病例分享：罕见双眼孤立性脉络膜动物细胞增多

孤立持续性脉络膜叶绿体增高（isolated choroidal melanocytosis）本来是由 Augsburger 等提出，患儿多表现为人口为129人脉络膜叶绿体色素沉着恶持续性肿瘤。近日，美国阿拉巴马大学医院的 Lauren 等分享了一同上罕见的下巴孤立持续性脉络膜叶绿体增高恶持续性肿瘤，涉及引述于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。

患儿男士，24 岁，白人美国人，无主诉患儿，既往无眼部眼疾因史。妇产科检查发现下巴后极部色素沉着。下巴失明 20/30，血压长时间。无白癜风和全身恶持续性，眼前节长时间，无葡萄膜凝和虹膜色素沉着，不考虑为 Waardenburg 综合征。

下巴 8 点钟位置可见一处羽毛状底部的黒色素沉着恶持续性肿瘤，全身 3 点钟方向也可见一直径较小的黒色素沉着恶持续性肿瘤（上图 1）。眼底 OCT 发现下巴突出的脉络膜变薄，病变层无突出异常（上图 2）。

上图 1 为眼底照相：全身 3 点钟（平面上图）和下巴 8 点钟（右上图）可见脉络膜羽毛状底部凝症色素沉着恶持续性肿瘤

上图 2 为眼底 OCT 上图像：下巴脉络膜变薄，病变层长时间

脉络膜叶绿体增高恶持续性肿瘤需考虑的辨识治疗有数：胸部黒变眼疾或眼指甲黒变眼疾，凝症脉络膜黒色素瘤，下巴凝症葡萄膜叶绿体增生以及本文提到的孤立持续性脉络膜叶绿体增高。

由于患儿多无主诉患儿，均通过妇产科检查发现异常，现阶段文献引述的人口为129人孤立持续性脉络膜叶绿体增高眼疾同上较少，下巴恶持续性肿瘤均 4 同上，两同上为拉丁美洲人，两同上为土著人，均为 43～60 岁。本文引述的患儿为最身为的白人患儿。未来会还需要愈来愈多的临床数据分析和组织眼疾理学数据分析大幅度了解该眼疾的发生的发展，以及是否会增加葡萄膜黒色素瘤的风险。

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编辑： 杨洁